让罕见被看见 AI-CDSS罕见病筛查和规范化诊疗解决方案

2022-4-22 关键词：临床决策支持(CDSS)

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罕见病种类达7000种，这个群体不容忽视！

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般多为慢性、严重性疾病，常危及生命。罕见病的发病率虽然很低，但种类较多，目前全球已知的罕见病约有7000多种。截至2022年2月，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。研究发现，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。

 

因罕见病涉及器官和部位繁杂，多数缺乏特异性的临床症状和检查指标，同时临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，这使得临床诊断的时效性和准确性存在较大困难，极易导致在临床上出现漏诊、误诊的情况。中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队曾做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。

罕见病筛查流程

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提高早筛早诊意识，推进规范化诊疗

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授曾表示：“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。罕见病筛查项目要从源头抓起，这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。”惠每科技基于CDSS的罕见病筛查模型，持续监测患者数据，实时动态评估，可实现AI筛查高危患者，一经发现弹框自动高危提醒，提高早期诊断时效，进而提升罕见病筛查诊治能力。

CDSS对接全院系统保障项目实用性与筛查率

此外，基于CDSS的罕见病筛查模型嵌入了HIS系统并整合院内其他信息系统，根据罕见病标准临床路径规范罕见病患者管理，自动提醒医生诊疗建议，极大程度上减少患者漏诊、误诊情况的出现，缩短等待时间，增加治疗方案的可选择性。

 

截至目前，惠每CDSS已合作近400家医院，其中包含罕见病诊治协作网70余家医院，并通过与多位临床专家、患者组织、行业公司展开了AI规范化诊疗的紧密合作，助力罕见病规范化诊疗落到实处，从而帮助患者实现早诊早治、精准治疗的目的。

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以戈谢病为例，让罕见被“看见”

戈谢病（GD）是我国2018年公布的121种罕见病之一，是由葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起的一种家族性糖脂代谢疾病。由于葡糖脑苷脂酶在人体内广泛分布在肝、脾、骨骼和中枢神经系统中，因此戈谢病患者会产生纷繁复杂的临床表现，涉及就诊科室也十分繁多，在诊疗过程中极易出现漏诊、误诊等情况发生。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准，因此从就诊患者中推荐更多的高危患者送检成为发现和诊断戈谢病患者的首要任务。通过与某头部儿童专科医院PI合作，惠每科技开发了戈谢病AI筛查模型，自动抓取就诊患者既往的就诊记录、主诉/症状、检查检验指标等，将符合高危因素评分的患者，自动推荐给医生，提示考虑戈谢病的鉴别诊断，并结合戈谢病的诊疗标准，在医生的每一步操作实时提醒，减少医生翻阅指南文献的时间。

 

目前该项目已得到PI的大力支持，肯定了其无论从学术科研还是验证效果方面上的高价值成果转化，该项目有望在住院部、门诊部同时上线辅助医生筛查，并将实现多科室MDT联合筛查会诊，为临床医师提供更好的科研和学术交流平台。