AI让罕见病诊断“少走弯路”|中国罕见病高峰论坛

2022-9-9

“通过医疗人工智能辅助罕见病的诊断、预后及分类,极大缩短罕见病筛查诊断周期,使‘确诊’不再是罕见病患者漫长寻医之旅中最艰难的一步。”惠每科技创始人、CEO张奇在9月4日举办的第十一届中国罕见病高峰论坛上表示。针对“AI及新技术在罕见病诊疗上的运用”主题,张奇介绍,基于AI的惠每CDSS在肿瘤、心血管、传染病、ICU等专科和亚专科领域已有非常深入的应用,而在罕见病方面的探索,惠每CDSS也取得了突破性进展。

惠每科技创始人、CEO  张奇

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AI技术助力消除罕见病诊断壁垒

罕见病是指发病率极低的疾病,在临床上有两大方面的困难和挑战。一是医生对罕见病认知不足,根据《2022罕见病认知与诊疗现状报告》,高达93%的临床医生对罕见病不够了解;二是对罕见病的诊断难,罕见病具有发病率极低、病种繁多且表型复杂的特点,临床上极其容易被误诊、漏诊,根据《2020中国罕见病综合社会调研》显示,42%罕见病患者经历过误诊,且平均4.26年才能得以确诊。

“能敏锐判别罕见病高危风险并最终诊断的医生占少数,而囊括海量医学知识和数据的AI系统,可助力医生消除罕见病诊断壁垒。”据张奇介绍,惠每CDSS的罕见病筛查模型,在患者诊疗过程中自动抓取患者主诉、检验检查指标等就诊记录,并持续监测患者各类数据,实时动态评估,一经发现符合高危因素评分的患者,AI系统自动弹窗高危提醒,提示医生考虑相关罕见病的鉴别诊断,帮助医生识别、筛查罕见病患者,进而提升罕见病筛查诊治能力,缩短罕见病确诊时间。

基于CDSS的罕见病筛查流程

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惠每罕见病CDSS临床应用

1月内自动筛查67例疑似、2例确诊

在CDSS辅助罕见病诊断方面,张奇以部署在某三甲儿童医院戈谢病早筛早诊项目为例,详细介绍了惠每科技在罕见病领域的智能诊疗解决方案。

据了解,戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,溶酶体贮积病的一种,常在幼年发病。由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起,导致其底物葡萄糖脑苷脂酶在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统蓄积。当患儿出现不明原因的脾大、肝脏肿大、贫血、骨痛、神经系统病变等相应临床表现时,需要考虑存在戈谢病。

张奇介绍,国际戈谢病早期诊断专家共识是由22名戈谢病诊疗专家,基于临床特征变量和专家权重意见搭建的戈谢病评分体系(point scoring system,PSS),而惠每戈谢病AI筛查模型训练以PSS模型为基础,并收集了国内几家大型儿童医院的戈谢病病例,探索模型在中国人群(真实世界)的适用性,进而对模型进行不断的改良优化,逐渐提高模型筛查准确性。

惠每CDSS戈谢病筛查系统,对门诊/住院患儿的数据进行全量整合,筛查模型扫描患儿病历数据,对疑似或高危患儿,系统提醒医生完善葡萄糖脑苷脂酶活性检测,并结合戈谢病的诊疗标准,告诉医生患儿被列为疑似或确诊的理由,实时给予医生诊断要点、参考文献等事中提醒。

AI-CDSS戈谢病筛查系统疑似病例质控提醒

张奇介绍,惠每CDSS罕见病研发团队用两个多月的时间就完成了系统的建模、测试和上线。短短一个月的时间,系统自动筛查出67例疑似、15例高度疑似戈谢病病例,其中9例酶学送检,最终2例确诊为阳性患者。“这组数据令我们团队和院方都非常震撼。相较以往和传统筛查方式,AI为罕见病患者的诊治‘赢’得了时间,少走了很多弯路。整个过程全部为系统自动完成筛查,无需科室派驻任何服务人员,几乎零人力成本下对戈谢病的早诊早治起到了很大促进作用,也从一定程度上提高医院罕见病的诊治水平。”

在罕见病领域的更多应用场景开发上,张奇表示,戈谢病先行先试,目前基于AI-CDSS减少漏诊,助力戈谢病早诊早筛,未来要拓展到其他溶酶体贮积症,如法布雷病、庞贝病等,建立区域溶酶体贮积症患者管理平台,实现戈谢病患者同质化管理。

参考资料:

1.2020中国罕见病综合社会调研

2.2022罕见病认知与诊疗现状报告

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