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释放AI工具决策支持潜力，增强罕见病诊疗可及性

2024-05-21 关键词： 专科CDSS

5月10日-11日，以“创新质·融生态”为主题的第七届阿斯利康中国生态圈大会在江苏无锡举办。大会特设罕见病创新诊疗论坛，汇集行业力量共同探讨罕见病筛、诊、治、管各环节的创新技术和解决方案，让罕见病领域逐渐实现“早发现、早诊断、早治疗”的目标。惠每科技智慧医疗生态合作事业部总经理于洪波受邀参与罕见病创新诊疗论坛，分享医疗AI技术赋能罕见病早诊早治的经验。

罕见病有发病率极低、患病总人口数极少的特点，目前全世界已发现7000多种罕见病，约80%为遗传缺陷疾病，70%以上为儿童。在全球范围内，罕见病治疗都是一个难题，其治疗难的一个大背景是诊断难。

中国罕见病联盟针对超2万名罕见病患者的调查显示，42%的罕见病患者曾被误诊。此次大会上，多位临床专家在分享中频频提到罕见病在被诊断之前被当作其他疾病治疗的案例。部分罕见病已有针对性药物，确诊后积极治疗可以大幅改善患者的生活质量，甚至逆转疾病进程，而对于患者来说，即使早诊断后没有特效药物，但还是可以避免一些不必要的创伤和治疗。

惠每科技智慧医疗生态合作事业部总经理于洪波（右一）参与圆桌讨论

“罕见病医生比罕见病还罕见。”这句业内广泛流传的说法揭示了罕见病诊断困难的一个主要原因。一方面，罕见病临床上较少遇到，导致大部分医生尤其是基层医生没有相关的经验和知识储备，无法第一时间确诊。另一方面，多数罕见病是跨学科的疾病，需要多学科协作才能确诊。多数罕见病患者需经过多次就诊，辗转多家医院后方能确诊。增强罕见病诊疗的可及性，首先需要从医生的日常工作入手，而人工智能（AI）等技术在医疗行业的广泛应用，为推动罕见病早诊早治提供了重要工具。

于洪波在论坛上介绍，惠每科技基于AI的临床决策支持系统（CDSS）可以嵌入医生工作站，当患者疑似罕见病时，系统可通过弹窗的方式提示医生，让医生在第一时间进行相应筛查，缩短罕见病确诊时间。惠每科技针对罕见病的CDSS已在国内大型三甲医院落地，并有效支持了戈谢病等疾病的筛查和诊断。

在罕见病患者普遍需要奔波北上广知名医院求医的背景下，CDSS的广泛应用可以提高罕见病诊疗在物理上的可及性。于洪波表示，CDSS已在各类专科的临床诊疗中广泛应用，技术不是问题，关键在于将其推广到更多的医院，弥补临床医生因对罕见病认知不足而导致的漏诊、误诊，扩大罕见病筛查覆盖率，让更多罕见病患者在第一次就诊就能被临床一线医生及时发现。