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苏州大学附属儿童医院

在“健康中国”战略的推动下，医疗科技的创新正以前所未有的速度助力临床诊疗，尤其在罕见病领域，人工智能（AI）技术正展现出突破性潜力。近日，苏州大学附属儿童医院依托人工智能临床决策支持系统（AI-CDSS），成功筛查并确诊了一例戈谢病患儿。这一成果不仅缩短了罕见病确诊周期，也为精准医疗提供了新的思路。

CDS REPORT  ｜PART 1

罕见病诊断的挑战与AI的必要性

罕见病往往因其临床表现复杂、缺乏特异性而易被误诊或漏诊。据中国罕见病联盟数据显示，60%的罕见病患者曾经历误诊，平均确诊时间长达四年。这一漫长的诊断过程不仅耽误患者的治疗时机，也加重了患者家庭和社会的负担。戈谢病便是其中之一，由GBA基因突变导致酶缺乏，累及多系统，临床表现多变，包括脾肿大、肝肿大、贫血、神经系统异常等，极易被误诊为血液病、肝病甚至风湿免疫病。

传统诊断依赖于医生的经验、遗传学检测和生化分析，但在临床实践中，由于罕见病发病率低、知识普及度不足，早期识别往往困难。因此，引入AI辅助诊断已成为提升罕见病诊断效率的重要趋势。

CDS REPORT  ｜PART 2

科学评估体系助力大规模筛查

苏州大学附属儿童医院与惠每科技携手，构建了戈谢病AI筛查模型，使AI技术深度融入门诊与住院诊疗流程。该系统基于PSS评分体系，并结合我国《儿童戈谢病诊治专家共识》，筛选出包括脾肿大、血小板减少、肝肿大、神经系统体征等11个关键临床症状和体征，作为AI模型的预测变量，以提高识别的精准度。通过对国内多家大型儿童医院的戈谢病病例进行深度学习，该模型不断优化，以适应中国人群的特征。自系统上线以来，已评估93,435名患者，筛查出高危患者1,303例，最终确诊1例戈谢病患者。

CDS REPORT  ｜PART 3

轻量级算法实现高效筛查

在临床应用中，AI-CDSS能够自动读取电子病历数据，包括患者既往就诊记录、症状、实验室检查等。一旦发现符合戈谢病高危评分标准的病例，系统会触发预警提示，建议医生安排DBS（干血点）检测，以尽早确诊。此外，该系统还整合了最新的医学文献和多学科会诊功能，确保疑难病例能迅速得到专家评估，从而减少误诊和漏诊，提升诊疗质量。更重要的是，AI-CDSS不依赖高性能计算资源，通过轻量级算法即可在医院现有电子病历系统中高效运行。这不仅提升了罕见病的筛查效率，还降低了医疗成本，为医院提供了智能化、标准化的诊疗辅助工具。

苏州大学附属儿童医院将持续深化AI技术应用，打造更精准、高效的罕见病诊疗新模式，提升罕见病的诊治水平，为患者提供更精准、高效的诊疗服务。