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复旦大学附属中山医院

《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病定义为罕见病。据统计，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，呈现出“罕见病不罕见”的现象。再加上确诊难、确诊时间长、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。

目前，罕见病诊断仍是世界医学领域最复杂的难题之一，同时也是决定患者生存质量的关键环节。实际诊疗工作中，医生难以在大量就诊信息中快速、精准识别罕见病高危信号，而这正是人工智能（AI）擅长的领域。在惠每科技2024年度产品发布暨用户大会上，惠每科技创新业务负责人于洪波与复旦大学附属中山医院消化内科副主任医师张宁萍现场对话，深入探讨了医疗AI在推动罕见病诊疗模式变革中的关键作用。

“由于发病人数少、药物可及性低、治疗手段欠缺以及医疗资源分配等原因，导致会看罕见病的医生比罕见病患者更少，因此出现了罕见病诊断难、治疗难的现状。”张宁萍在会上介绍，我国人口基数庞大，即使罕见病是被定义为发病率低的小群体，但在我国已经达到了千万级别，对诊疗工作提出了更高要求。

以法布雷病为例，这是一种罕见的连锁显性遗传性溶酶体蓄积病，是由于X染色体长臂中段编码为α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）缺乏导致代谢废物清除障碍并贮积而致病。由于该病可累及神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器，临床表现存在巨大的异质性，患者就诊过程常常跨越多个学科。但由于临床医生对该病认知不同，各专业医生存在局限性，因此无法及时正确诊断。有统计显示，法布雷病在我国的平均确诊时间长达14.8年，患者常常需要辗转多地、多家医院就医，给家庭带来了较大的负担。

张宁萍介绍，医院尝试了许多办法加强罕见病筛查工作。例如通过人工方式，对近3～5年的急诊病历进行回溯。“这种方式的工作量非常大，且效率非常低。很多时候最终只能筛选出几例疑似病例，难以真正达到早筛早诊的目的。因此，医院亟须一个能够从医疗大数据中挖掘罕见病关键信息的工具，代替人工筛查工作。”

“医院希望通过人工智能，深度挖掘医疗数据，对有特征性字段或影像结果、检查检验结果等自动匹配，不断缩小数据池范围，从中筛选出高危患者。这是此前最耗费人工和时间的环节，也是制约罕见病诊疗发展的重要原因。”张宁萍介绍，医院从2023年开始与惠每科技合作，基于深耕CDSS多年的经验和技术力量，共同开发了适用于院内多场景、多平台的惠每罕见病AI筛查系统。

该系统集合了医院和惠每科技双方优势，在罕见病诊疗工作中发挥了显著作用。首先，系统具备较强的数据治理能力，能够将各环节、多维度的非结构化字段处理为结构化数据，打好了数据基础。其次，系统内置的罕见病AI筛查模型汇集了不同病种的特征信息、诊疗规范、指南等文件，每个病种的文件均在多位专家的审核下进行汇总，以此保证模型更贴近实际临床需求。最后，系统基于CDSS技术，不仅能够对历史数据进行筛查，还能够实现诊间的实时预警，切实提升罕见病筛查效率。

“系统上线之初，在诊间预警了一位7年间确诊了7种疾病的患者。经过酶学和基因检测，最终确诊为法布雷病。相较以往动辄几年到十几年的诊断过程，这位患者可以说是比较幸运的了。确诊后，这位患者很快开始了治疗，病情迅速进入了稳定期。”张宁萍表示，目前系统已经部署在全院各个科室，弥补了此前不同领域医生对罕见病诊断了解不足等短板。“它就像一个智能医生助理，时时刻刻保持警醒，一旦任何其他系统出现了罕见病高危信息，CDSS就会提醒接诊医生，并推荐下一步检查项目或邀请心内科专家进行会诊等。”

在中山医院应用的3个月，惠每罕见病AI筛查系统一共筛查了13657例患者，发现了392例高危患者，最终7例确诊。其中，4例确诊患者是通过CDSS临床前瞻性提醒发现的，相较以往，罕见病诊断模式发生了显著变化。

于洪波表示，惠每罕见病AI筛查系统主要解决了医院三大问题：一是实现了罕见病在院内的早筛早诊；二是在治疗过程中辅助诊疗，基于相应的指南和文献提供治疗建议；三是积累更多的数据，推动罕见病临床研究。

对于CDSS在罕见病筛查工作中的应用，张宁萍表示针对法布雷病的版本已经基本达到预期。同时，她希望未来双方能够继续加深合作，一方面将筛查系统推广至其他医疗机构，另一方面将CDSS应用到更多专科领域，发挥AI技术的推进作用，赋予大数据更多价值。