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降低漏诊误诊！首个罕见病AI-CDSS落地苏州大学附属儿童医院

2022-8-1 关键词：临床科研

“今年，人工智能-临床决策支持系统(AI-CDSS)辅助戈谢病高危筛查项目成功落地苏州大学附属儿童医院，赋能更多医生尽早识别疑似患者。未来，希望该项目可以帮助更多罕见病患者和家庭，及早了解疾病真相，走出疾病阴霾，拥有更明确的未来。”北京健康促进会执行会长王昊飞先生在7月30日举办的第三届溶酶体贮积症高危筛查项目上正式宣布。

“溶酶体贮积症高危筛查项目”由北京健康促进会主办、赛诺菲与珀金埃尔默协办，旨在推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，对疾病进行尽早治疗和管理。王昊飞会长介绍，该项目目前覆盖全国31个省、市和地区415家医院，已免费检测患者血样超过12000份，帮助约600余名潜在疑似高危患者得到早诊早治。

在本届项目启动会上，由惠每科技研发的基于人工智能的临床决策支持系统(AI-CDSS)被宣布首次应用于戈谢病这一超级罕见病领域，并成功落地苏州大学附属儿童医院，实现了罕见病领域AI-CDSS应用的首次实践探索。

据介绍，惠每CDSS可在诊疗过程中自动抓取就诊患者的就诊记录、主诉或症状、检查检验指标等，将符合高危因素评分的患者，在医生下达医嘱操作前进行提醒，结合戈谢病的诊疗标准，提示考虑戈谢病的鉴别诊断，帮助医生识别、筛查戈谢病高危患者，降低漏诊误诊率。

苏州大学附属儿童医院副院长吕海涛教授表示：“《‘十四五’国家临床专科能力建设规划》中提到，积极推动智慧医疗体系建设，加强人工智能等技术在医疗行业的探索实践。聚焦在罕见病领域，大约42%的罕见病患者可能会经过误诊，高达53%的临床医生对罕见病不够了解。这是由于罕见病涉及器官和部位繁杂，多数缺乏特异性的临床症状和检查指标，此外临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，也极易导致在临床上出现漏诊、误诊的情况。AI-CDSS系统为‘诊断难’提供了全新、智能化的解决方案：当医生遇到病情复杂、症状疑似罕见病的患者时，该系统会自动提醒医生，辅助判断，从而提高患者的早诊早治率，避免漏诊、误诊现象的发生。”

惠每科技CEO张奇先生表示：“惠每CDSS系统从面世至今，已合作400多家医院，其中包含罕见病诊治协作网70余家医院，并通过与多位临床专家、患者组织、行业机构展开了AI规范化诊疗的紧密合作。未来我们将不断研发升级CDSS产品，探索人工智能与罕见病诊疗之间的更多可能性，为中国罕见病的防治工作尽自己的一份力。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟女士表示：“早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。三届以来，在多方的共同努力下，溶酶体贮积症高危筛查已成为目前在中国大陆地区覆盖范围最广、持续时间最长、聚焦这一疾病领域的公益项目，越来越多患者通过高危筛查的项目实现了早筛早诊。作为罕见病领域的先行者和领导者，赛诺菲将继续携手各方构建覆盖筛查、诊疗、保障等多维度的可持续发展的罕见病诊疗生态体系，为罕见病这个‘世界难题’探索‘中国方案’，为‘健康中国 2030’贡献力量。”

本届项目启动还邀请了浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授、山西医科大学血液病研究所所长杨林花教授、山东大学齐鲁医院副院长焉传祝教授等嘉宾，及21家主流媒体出席。