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《中华内科杂志》发文：CDSS有助于实现罕见病早期筛查

2023-07-21 关键词： 医疗质量管理

近日，《中华内科杂志》发表了题为《罕见病临床决策支持系统的进展和挑战》的论文，通过对罕见病CDSS的进展进行综述，剖析存在的挑战与发展方向，为国内罕见病筛诊领域CDSS的建设提供参考。

罕见病是指发病率极低的一类疾病，又称孤儿病，在我国至少影响2000万人群。罕见病具有诊断困难、治疗难度偏大、有效治疗药物偏少等特点。以戈谢病（Gaucher disease，GD）为例，其临床误诊率为61.9%，患者平均确诊时间为4.48年，常在幼年发病，通过筛查可尽早发现、治疗与管理。

为破解罕见病诊疗难题，近年来我国通过发布首批罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网等措施，对提升临床的认知度和诊疗能力提供了政策保障。与此同时，随着临床决策支持系统（CDSS）在静脉血栓栓塞症（VTE）、脓毒症、心血管疾病等领域的成功应用，诸多医疗机构也在探索将CDSS应用于罕见病筛查和诊疗。

2022年，苏州大学附属儿童医院在戈谢病领域先行先试，构建了嵌入电子病历系统的戈谢病临床筛诊决策支持系统，在门诊和住院的诊疗中助力医生尽早识别疑似患者，推动戈谢病患者的早期筛查早期诊断。

苏州大学附属儿童医院在PSS评分体系模型基础上，结合我国儿童戈谢病诊治专家共识，筛选了脾肿大（包括脾脏切除史）、神经系统体征（或脑电图改变）、血小板减少、肝肿大等11个戈谢病相关的临床症状/体征作为人工智能模型的预测变量，设定3个模型预警的触发条件：（1）戈谢病家族史阳性；（2）有神经系统体征或脑电图异常，同时满足另一项与戈谢病相关的症状/体征；（3）有脾肿大体征或既往脾切除史，且有发育迟缓表现或骨损害或高铁蛋白血症相关表现，并同时满足一项与戈谢病相关的症状/体征。

该人工智能模型可自动获取门诊/住院患者的既往就诊记录、主诉/症状、检查项目、检验指标等病历数据，将具有高危因素的患者实时推荐给医生，并建议医生下达葡萄糖脑苷脂酶检测医嘱（戈谢病诊断的金标准）。

系统同时提供戈谢病相关文献、一键会诊等功能，帮助医生快速判别，或向院内罕见病中心多学科联合诊疗团队发出会诊通知，使高危患者在早期受到关注，降低误诊和漏诊、延迟诊断的发生。该系统对11个变量的识别准确率和召回率的均值达92.15%，反映其有能力帮助医生早期识别戈谢病高危患儿，及时诊断。

目前该模型已在苏州大学附属儿童医院临床科室正式应用，并基于国内多家儿童专科医院的戈谢病患者数据进行优化迭代，未来将通过院间合作进行多中心应用观察，建立符合我国戈谢病人群的筛查模型，制定我国戈谢病的临床筛诊决策支持系统，为我国戈谢病患儿的筛诊提供高效、可靠的工具。

论文指出，罕见病筛查和诊疗中使用CDSS，可弥补临床医生因对罕见病认知不足而导致的漏诊、误诊，扩大罕见病筛查覆盖率，从而为患者争取最佳的治疗时机。虽然其发展滞后于其他疾病领域，但随着我国罕见病诊疗协作网的成立与智慧医院建设的不断推进，相关智能应用亦在不断拓展，见于诊前、诊后的环节，由点到面逐步构建全面的罕见病筛查诊断网络。