AI让罕见病诊断“少走弯路”｜中国罕见病高峰论坛

2022-9-9 关键词： 临床决策支持(CDSS) , 专家视点

“通过医疗人工智能辅助罕见病的诊断、预后及分类，极大缩短罕见病筛查诊断周期，使‘确诊’不再是罕见病患者漫长寻医之旅中最艰难的一步。”惠每科技创始人、CEO张奇在9月4日举办的第十一届中国罕见病高峰论坛上表示。针对“AI及新技术在罕见病诊疗上的运用”主题，张奇介绍，基于AI的惠每CDSS在肿瘤、心血管、传染病、ICU等专科和亚专科领域已有非常深入的应用，而在罕见病方面的探索，惠每CDSS也取得了突破性进展。

惠每科技创始人、CEO  张奇

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AI技术助力消除罕见病诊断壁垒

罕见病是指发病率极低的疾病，在临床上有两大方面的困难和挑战。一是医生对罕见病认知不足，根据《2022罕见病认知与诊疗现状报告》，高达93%的临床医生对罕见病不够了解；二是对罕见病的诊断难，罕见病具有发病率极低、病种繁多且表型复杂的特点，临床上极其容易被误诊、漏诊，根据《2020中国罕见病综合社会调研》显示，42%罕见病患者经历过误诊，且平均4.26年才能得以确诊。

“能敏锐判别罕见病高危风险并最终诊断的医生占少数，而囊括海量医学知识和数据的AI系统，可助力医生消除罕见病诊断壁垒。”据张奇介绍，惠每CDSS的罕见病筛查模型，在患者诊疗过程中自动抓取患者主诉、检验检查指标等就诊记录，并持续监测患者各类数据，实时动态评估，一经发现符合高危因素评分的患者，AI系统自动弹窗高危提醒，提示医生考虑相关罕见病的鉴别诊断，帮助医生识别、筛查罕见病患者，进而提升罕见病筛查诊治能力，缩短罕见病确诊时间。

基于CDSS的罕见病筛查流程

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惠每罕见病CDSS临床应用

1月内自动筛查67例疑似、2例确诊

在CDSS辅助罕见病诊断方面，张奇以部署在某三甲儿童医院戈谢病早筛早诊项目为例，详细介绍了惠每科技在罕见病领域的智能诊疗解决方案。

据了解，戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，溶酶体贮积病的一种，常在幼年发病。由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂酶在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统蓄积。当患儿出现不明原因的脾大、肝脏肿大、贫血、骨痛、神经系统病变等相应临床表现时，需要考虑存在戈谢病。

张奇介绍，国际戈谢病早期诊断专家共识是由22名戈谢病诊疗专家，基于临床特征变量和专家权重意见搭建的戈谢病评分体系(point scoring system，PSS)，而惠每戈谢病AI筛查模型训练以PSS模型为基础，并收集了国内几家大型儿童医院的戈谢病病例，探索模型在中国人群（真实世界）的适用性，进而对模型进行不断的改良优化，逐渐提高模型筛查准确性。

惠每CDSS戈谢病筛查系统，对门诊/住院患儿的数据进行全量整合，筛查模型扫描患儿病历数据，对疑似或高危患儿，系统提醒医生完善葡萄糖脑苷脂酶活性检测，并结合戈谢病的诊疗标准，告诉医生患儿被列为疑似或确诊的理由，实时给予医生诊断要点、参考文献等事中提醒。

AI-CDSS戈谢病筛查系统疑似病例质控提醒

张奇介绍，惠每CDSS罕见病研发团队用两个多月的时间就完成了系统的建模、测试和上线。短短一个月的时间，系统自动筛查出67例疑似、15例高度疑似戈谢病病例，其中9例酶学送检，最终2例确诊为阳性患者。“这组数据令我们团队和院方都非常震撼。相较以往和传统筛查方式，AI为罕见病患者的诊治‘赢’得了时间，少走了很多弯路。整个过程全部为系统自动完成筛查，无需科室派驻任何服务人员，几乎零人力成本下对戈谢病的早诊早治起到了很大促进作用，也从一定程度上提高医院罕见病的诊治水平。”

在罕见病领域的更多应用场景开发上，张奇表示，戈谢病先行先试，目前基于AI-CDSS减少漏诊，助力戈谢病早诊早筛，未来要拓展到其他溶酶体贮积症，如法布雷病、庞贝病等，建立区域溶酶体贮积症患者管理平台，实现戈谢病患者同质化管理。

参考资料：

1.2020中国罕见病综合社会调研

2.2022罕见病认知与诊疗现状报告