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1例确诊背后：戈谢病AI筛查系统默默守护近十万患者健康

戈谢病，这种发病率极低的罕见病，总是狡猾地向患者发起双重的攻击，不仅侵蚀着本应该健康的身体，更在无形中给心灵带来深重的负担。由于基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，葡萄糖脑苷脂无法代谢，在体内积聚，导致多脏器受累并呈现进行性加重，可能出现肝肿大、脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等，让患者痛苦不堪。

梁女士（化名）7年前经骨髓穿刺检测戈谢细胞，然而当年受限于高昂的基因检测费用和临床诊疗规范的缺失，她的治疗仅停留在“头痛医头”的保守阶段。7年间，贫血、骨痛、脾脏肿大持续侵蚀着她的健康，直到2024年末，梁女士因全身水肿入院。但这一次，一场由人工智能驱动的诊疗变革，改变了她的医疗路径。

CDS REPORT ｜PART 1 戈谢病正在“被看见”

戈谢病（Gaucher Disease，GD）因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致脂质在肝、脾、骨髓中疯狂堆积，进而产生一系列症状：包括脾脏肿大（可达正常15倍）、弥漫性骨痛、血小板减少导致贫血和出血风险增加、神经系统发育受累、肺动脉高压、胆结石以及合并肿瘤等。这意味着，戈谢病患者的生存质量面临着一个又一个的严峻挑战。

按照推算，我国戈谢病患者在3000到7000人之间。在已确诊的患者中，超过60%被误诊为血液病或风湿病等疾病。此外，酶替代疗法（ERT）动辄超百万的费用，和基因检测覆盖率较低等现实情况，导致我国罕见病患者常存在误诊、漏诊情况。

为规范罕见病管理，强化临床诊疗工作，降低患者治疗负担，戈谢病在2018年被纳入《第一批罕见病诊疗目录》。同时，戈谢病治疗药物艾格司他、伊米苷酶、维拉苷酶α等药物近些年相继纳入各省医保目录，大幅减少了患者用药负担。

可以看到，为保障罕见病患者的医疗服务水平和生存负担，我国政府正在加快戈谢病等罕见病的研究，旨在从医疗、医保和医药三方面提升罕见病防治能力，改善患者生存质量。但是，如何提升罕见病诊断效率，减少患者确诊时间，仍是患者要面临的第一个“难题”。为此，惠每科技开发了戈谢病AI筛查系统，辅助临床守住罕见病诊断的第一道防线。

CDS REPORT ｜PART 2 用AI守住筛查第一关

前文提到的梁女士，7年前经骨髓穿刺检出戈谢细胞，但未进行基因检测。同时，由于缺乏诊疗指南，再加上症状初期不明显，她在这7年间只是针对贫血、关节疼痛等症状进行治疗。

这样的治疗能够缓解症状带来的病痛，却无法阻止疾病的发展。2024年11月，梁女士因全身水肿住院，此时她已经出现严重贫血、肝脏损伤、凝血功能异常、脾脏肿大等情况，身体已经严重受损。

在梁女士入院后，医生的电子病历上弹出了一条预警信息，显示梁女士为戈谢病高危患者，并已经完成了评估工作。据了解，在临床进行预警的智能系统是基于临床决策支持系统（CDSS）的戈谢病AI筛查系统。其能够根据患者病历信息中记录的不明原因脾肿大、血小板减少、贫血等症状，迅速识别出戈谢病的可能性，并依据临床指南指导医生进行下一步诊疗行为。

最新版临床指南明确，葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的“金标准”，而基因检测则有助于进一步确认分型，对判断疾病程度和预后具有指导作用。骨髓形态学检查能够发现戈谢细胞，但可能存在假阴性、假阳性的情况，因此不能作为确诊依据。

系统在预警的同时，还发现梁女士缺少基因检测等必要检查，并推荐医生完成基因检测等工作。而梁女士的基因检测结果也印证了系统的初步判断。检测步骤的完善不仅为患者后续治疗提供了指导，更为医生提升诊疗质量和效率奠定了坚实基础。通过AI辅助，罕见病诊断的准确性和时效性显著提高，为患者赢得了宝贵治疗时机。

CDS REPORT ｜PART 3 1年守护近十万名患者

在各项检测结果的客观印证下，梁女士被纳入戈谢病患者管理，并开始使用医保目录中的治疗药物开始有针对性地治疗。

梁女士的案例凸显了智能系统在戈谢病早期识别中的关键作用。在面对复杂多变的罕见病症状时，CDSS能迅速锁定关键指标，避免误诊漏诊。同时，系统还扮演了“哨兵”角色，能够对每一份病历进行全量审查，及时发现潜在风险，确保每位患者的戈谢病高危信息都不会被遗漏，让每一位戈谢病患者都能够尽早被发现，及时开展必要治疗，将疾病造成的影响降到最低。

从2024年6月上线至今，戈谢病AI筛查系统已经辅助医生筛查了近十万名入院患者，共发现了569名戈谢病高危患者，最终确诊1例。

医院医生和管理人员对系统的精准度和高效性给予了高度评价，并计划围绕CDSS展开更多罕见病筛查项目，例如遗传性血管性水肿、法布雷病等，进一步提升罕见病诊疗水平。相关的应用成效和建设实践也将被更多医院借鉴，推动智能化医疗体系构建，助力罕见病防治工作全面升级，造福更多患者。