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破局“医学的孤儿”，惠每罕见病AI筛查解决方案亮相WIM2025

关键词： 罕见病筛查

近日，由亿欧主办的WIM2025创新者年会在京举行。惠每科技企业合作事业部总经理于洪波受邀出席，并以“AI破局‘医学的孤儿’——赋能罕见病诊疗新纪元”为题发表主题演讲。会议邀请了来自未来产业界的100+位头部企业专业嘉宾和超过2000位行业从业者，共同总结2025年未来产业创新成果，预测2026年最新创业创新趋势。

会上，于洪波围绕罕见病诊疗的现实困境与AI破局路径，系统阐释了如何通过临床决策支持系统（CDSS）实现罕见病早期识别与规范诊疗，推动诊疗体系走向“主动预警、精准干预”。

破解罕见病诊断困境从“十年误诊”到“实时预警”

于洪波以一名遗传性血管性水肿（HAE）患者的真实经历切入，展现AI在罕见病诊断中的关键作用。该患者长期腹痛被误诊，直至惠每CDSS系统自动识别其高危特征并提示医生，最终得以确诊。于洪波指出，该案例绝非个例，它尖锐地揭示了罕见病诊疗的核心痛点：“比罕见病更罕见的，是懂罕见病的医生。”

目前，全球已知罕见病约7000-10000种，其中近6000种尚无有效治疗方法。由于症状非特异性、认知率低，患者平均确诊时间长达7～8年，多个病种误诊率超过50%[2-5]，常需跨城市、跨科室反复就医。因此，临床常陷入筛查率低、检测率低、诊断率低、治疗率低的恶性循环[1]，医生和患者的现状亟须转变。

打造全院智能筛查系统CDSS成临床“智能助手”

依托覆盖超1200家等级医院的智能诊疗部署经验，惠每科技构建了覆盖全科室的罕见病实时筛查体系。该系统能够跨就诊、跨科室提取并分析患者数据，在诊疗过程中主动向医生推送风险预警与处置建议。

在法布雷病筛查中，系统协助某医院心内科在9个月内发现20例确诊患者；在HAE筛查项目中，系统使某医院变态反应科的补体C4送检率从7%提升至56%，并促进确诊病例的发现。于洪波强调：“AI不是替代医生，而是在关键环节成为医生的‘智能助手’，提升诊断效率与准确性。”

做难而正确的事以科技守护每一个罕见生命

于洪波坚定表示：“每多确诊一例，就可能挽救一个家庭，减少多年误诊之苦。”惠每科技已联合多家头部医院，开展HAE、法布雷病、aHUS等多个病种的AI筛查项目，并推动诊疗路径标准化，且取得了显著效果。

演讲最后，于洪波表示：“生命的价值不应由出现频率衡量，而在于我们是否愿为每一个存在竭尽全力。”未来，惠每科技将继续深化AI在罕见病早筛、诊疗辅助与患者管理中的应用，携手医疗体系共创更高效、更温暖的罕见病防治生态。

参考文献：

[1]顾坚磊,等. [J].第二军医大学学报,2018,39(08):819-825.

[2]戈谢病患者长期生存状况调查（2019）

[3]中国法布雷病专家协作组. 中国法布雷病专家诊疗共识（2021年版）. 中华内科杂志 2021,60(4):321-330

[4]2021中国庞贝病患者综合社会调研报告.

[5]Xueru Chen, et al. J Hum Genet. 2016 Apr;61(4):345-9.