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这种罕见病确诊患者增长166.7%！AI筛查让罕见病更早被看见

关键词： 罕见病筛查

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一种罕见且危重的血栓性微血管病。患者不仅可能出现溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤，还可能伴随神经、心血管、消化等多器官表现。由于临床表现复杂、缺少可直接确诊的单一生物标志物，患者早期可能分散在重症、急诊、移植、血液、肾内等多个科室，及时发现并不容易。[1-2]

惠每罕见病AI智能筛查系统围绕血栓性微血管病（TMA）及aHUS相关指标，能够自动识别院内患者的高危线索，辅助临床进一步开展专科评估和鉴别诊断。目前，系统已在多家大型医院上线，其中山东某大型三甲医院和上海某头部医院的阶段性应用成效尤为明显。

一、从全院筛查到重点科室，筛查效率直线升级

目前，惠每罕见病AI智能筛查系统在各家医院采取了不同的部署策略。有的医院将系统应用范围拓展至全院，重点验证AI从大规模住院患者中持续发现罕见病线索的能力；有的医院率先覆盖重点科室，探索针对高危患者的精准筛查路径。

在山东某大型三甲医院，惠每罕见病AI智能筛查系统于2025年3月上线，并逐步实现全院应用。截至2026年5月30日，系统运行14个月，累计筛查患者超过27万人次，共识别TMA高危患者959例、aHUS高危患者416例，新增确诊aHUS患者26例。对比系统上线前后各一年的同期数据，新确诊患者由9例增至24例，增长约166.7%。

这一结果体现了AI筛查的核心价值：系统将分散在不同科室、不同患者和不同诊疗阶段的风险信号汇集起来，帮助临床从更大范围内找到需要进一步专科评估的患者。

上海某头部医院则采取了重点科室优先的应用策略。系统于2025年12月上线，首批覆盖肾内、肾移植、感染、重症和急诊等高风险科室。运行6个月以来，系统累计筛查超过7500人次，识别TMA高危患者96例、aHUS高危患者70例，新增确诊患者26例。按上线前后各6个月比较，新确诊患者由14例增至26例，增长约85.7%。

两家医院的实践呈现出不同的应用特点：全院筛查扩大了罕见病高危患者的发现范围，重点科室筛查则将识别资源集中于相关患者较为密集的临床场景。两种模式均观察到系统上线后新确诊患者数量增加，表明AI能够为临床发现罕见病线索、推动患者进入进一步诊断流程提供有效支持。

二、更早识别，为患者争取诊疗时间

对于aHUS患者，更早识别疾病并及时启动针对性治疗，可能直接影响肾功能恢复及长期结局。一项纳入97例aHUS患者的研究显示，越早启动针对性治疗，患者肾功能恢复情况越好。[3]

与这一研究方向相呼应，在惠每罕见病AI智能筛查系统上线后的观察期内，两家医院确诊患者的平均住院日均出现下降。山东某医院确诊患者平均住院日由21.76天下降至16.15天，平均减少5.61天，降幅约25.8%；上海某医院确诊患者平均住院日由17.75天下降至10.57天，平均减少7.18天，降幅约40.5%。

系统上线后，两家医院同时观察到新确诊患者增加和确诊患者平均住院日下降。这一变化提示，通过更早发现高危线索，推动患者及时进入专科评估、明确诊断和针对性治疗，或有助于优化整体诊疗过程。

罕见病诊疗的难点，很多时候并非院内缺少数据，而是关键线索分散在不同系统、科室和诊疗阶段，难以及时形成完整判断。阶段性应用结果显示，AI筛查能够帮助临床更早识别风险、缩小高危人群范围，让更多罕见病患者获得进一步诊断和规范治疗的机会。

参考文献：

[1] 非典型溶血尿毒综合征多学科共识协作组. 非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版）[J]. 中华内科杂志, 2025, 64(5): 396-411. DOI：10.3760/cma.j.cn112138-20250219-00095.

[2] 中国罕见病联盟儿童非典型溶血尿毒综合征专业委员会, 国家儿童医学中心（首都医科大学附属北京儿童医院）, 《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会. 中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(6): 401-412. DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20230328-00257.

[3] Vande Walle J, Delmas Y, Ardissino G, et al. Improved renal recovery in patients with atypical hemolytic uremic syndrome following rapid initiation of eculizumab treatment[J]. Journal of Nephrology, 2017, 30(1): 127-134. DOI：10.1007/s40620-016-0288-3.